生个健康宝宝，是每个家庭最大的愿望，防控出生缺陷显得尤为重要。目前来说防控的手段有哪些？无创DNA产前筛查有哪些优势？适合怎样的孕妈妈？那就让专家来告诉我们吧。

一.生个健康宝宝，是每个家庭，每个做父母的最大的愿望，但是现实情况并非尽如人意，目前来说，我国出生有缺陷的孩子是不是蛮多的？

　　专家回答：对的，我国是出生缺陷多发国家，发生率为5.6%，据估计，我国每年有1600-1800万名新生儿诞生，其中每年将新增90万例出生缺陷患儿，出生时染色体病发生率为7‰。

二.染色体很多人都听到过，但是它和我们人体到底有怎样的密切关系，很多人未必知道，那么染色体异常会有什么后果呢？

　　专家回答：我们人类有46条23对染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，携带了人类的全部遗传信息，不论是数目异常还是结构异常，常常表现为智力低下、多发畸形甚至在生命的初期夭折。在妊娠前3个月的自发性流产中，染色体异常大约要占到一半。临床上发生率较高能出生的染色体病主要是21-三体、18-三体、13-三体。我国政府每年支付82亿元左右的经费，用于唐氏综合症患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。因此孕期一定要做相关检查，尽早发现胎儿是否有染色体异常。

三.那么目前来说，胎儿染色体异常有哪些检查方法？

　　专家回答：孕期进行胎儿染色体检查包括产前筛查及产前诊断。产前筛查包括常规的唐氏筛查和无创DNA，产前诊断包括绒毛活检、羊水穿刺（最常用）、脐静脉血穿刺。

四、上面这些产前检查方法能查出所有的先天异常儿吗？

　　专家回答：目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常，上述检查方法均有各自检测的目标疾病及局限性。不同的先天缺陷致病原因是不同的，如智力低下的病因就很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有后天性的。染色体异常可以通过侵入性产前诊断如羊水穿刺进行染色体检查明确诊断，严重的或明显的脑结构异常可以通过超声检查或磁共振检查，但细微的结构改变无法捡出。

五、听说现在有一种有效且较安全的检查方法叫无创DNA产前筛查，这是一种怎样的筛查？

　　专家回答：无创DNA产前筛查是采用孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA进行二代测序，通过生物信息学分析，用于产前胎儿非整倍体风险评估的一种检测方法。根据目前技术发展水平，无创DNA产前筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

六、无创DNA筛查与唐氏筛查、羊水穿刺有什么区别？

　　专家回答：无创DNA筛查与唐氏筛查相比较:无创DNA产前筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。唐氏筛查疾病为21-三体、18-三体还有和神经管缺陷。唐氏筛查是最常用的方法，价格低廉，但检出率为仅为60%-70%，而无创DNA筛查的检出率可达90%以上，有些报道甚至可达99%。但无创DNA筛查会产生更高的检查费用，且不能筛查神经管缺陷风险。

　　无创DNA筛查与羊水穿刺相比较：无创DNA筛查具有无创性的优点，只抽取孕妇的静脉血10 ml，从而避免了羊水穿刺手术风险，如流产、出血、感染等。但是无创DNA筛查不能100%的确定染色体是否有问题，无创DNA筛查高风险仍需要行羊水穿刺进行染色体检查确诊，同时羊水穿刺染色体检查是针对23对染色体的。

七、怀孕多少周可做无创DNA检查了？

　　专家回答：我们推荐的检测孕周是孕12+0～22+6周。尽早做无创DNA对后续如需要进一步羊水穿刺或脐带血穿刺检查羸得时机，对孕妇生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化，总会遇到孕22+6周以后来检查的孕妇。从理论上讲，胎儿游离DNA随孕周增大含量增加，孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的，对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌，会帮助孕妇参考选择最适当的检查时机和检查方法的。

八、是不是所有的孕妇都适合做无创DNA?

　　专家回答：无创DNA检查的适应症包括下面4个方面：

　　（1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

　　（2）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

　　（3）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

　　（4）预产期年龄大于35岁的高龄孕妇、唐氏筛查高风险、有多次流产史、试管婴儿、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形等需要有创性产前诊断的孕妇因心理压力大，不愿意行羊水穿刺的可以先行无创DNA筛查。

九、有一位孕妈妈给来电问：我的家族没有遗传病史，而且我的第一个孩子很正常，为什么医生还是建议我做无创DNA？

　　专家回答：21-三体是受精卵分裂过程中发生了错误。这与家族遗传性关系不大，是一个独立性事件，任何一次妊娠都有可能发生意外的，是一种自然现象，所以可以发生在任何家庭，当然高龄夫妇的发生率会较高。21-三体在人群中的发生率为1/800，随着夫妇的年龄增大精子和卵子分裂时发生错误的概率越来越高，到了40岁，仅21-三体发生率就可达1/85。而且不仅21号染色体是这样，任何一条染色体都会发生分裂错误的。所以，我们临床医生更会告诫大于35岁高龄的孕妇孕期最好排查一下胎儿的染色体疾病。

十、这里有位孕妈妈比较特别，她说自己怀的是双胞胎，能不能行无创DNA检查?

　　专家回答：若为同卵双胎，无创DNA对于双胎的检测准确性等同于单胎。若为异卵双胞胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆cffDNA含量上升，但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎cffDNA含量低于4%，存在假阴性风险。当发生双胎中的一胎早期流产时，残留的流产胚胎cffDNA会干扰检测，结果将不准确。